Генетическая классификация изменчивости

В настоящее время считается, что в основе изменчивости лежат:

• Изменение самого генотипа в результате мутаций гснов, хромосом, всего генома.
• Взаимодействие аллельных генов.
• Взаимодействие неаллельных генов.
• Изменение функционирования генотипа под влиянием внешней среды.

В соответствии с этими причинами изменчивость делят на генотипическую и модификационную. Генотипическую изменчивость можно определить как изменчивость, возникающую вследствие изменения генотипа. Ее подразделяют на мутационную и комби нативную. Мутационная изменчивость — это изменчивость, возникающая вследствие мутаций. В мутационной изменчивости выделяют изменчивость, возникающую вследствие мутаций генов, изменчивость, возникающую вследствие мутаций хромосом, и изменчивость. возникающую вследствиеизменениячислахромосом.

Изменчивость, возникающая подвлияниемгенных (точечных) мутаций

Этот вид мутаций изменяет состав триплетов ДНК или их количество. Благодаря плейотропии может вызвать значительное фенотипическое изменение признака или гибель организма. Например, серповидноклеточная анемия вызывается заменой в бета-цепи (одной из четырех цепей) гемоглобина, в 6-м положении, отрицательно заряженной глутаминовой кислоты на нейтральный валин.: ЦТЦ или ЦТТ в результате точечной мутации становятся ЦАТ или ЦАЦ. Гетерозиготы астеничны, селезенка уменьшенная. возникает желтуха, закупорка капилляров, эритроциты становятся серповидной формы - они легко ломаются н капиллярах и переносят меньше кислорода. Гомозиготы по этому рецессивному генупогибают.

Изменчивость, возникающая вследствие хромосомных перестроек.

а) делеция (потеря внутреннего участка хромосомы) и 21-й хромосоме ведет кзлокачественной анемии;

б) дефишенси (концевая нехватка короткого плеча хромосомы № 5 ведет к синдрому "кошачьего крика", нарушению физического и умственного развития);

в) дупликация ведет к увеличению дозы гена (благодаря дупликации человек имеет в молекуле гемоглобина не только цепи альфа-, бета-, но и гамма-, и дельта-цепи);

г) инверсии при водят к появлению дицентриков и фрагментов без центромеры. Это ведет к гибели зиготы;

д) транслокации ведут к разным последствиям. Одно из них - появление мобильных генетических элементов ("прыгающих генов", влияющих на фенотипическое проявление соседних генов). У человека транслокация 21-й хромосомы на 13, 14, 15 у женщини 21-й на 22-ю у мужчин ведет к синдрому Дауна: развит эпикант, физическая и умственная отсталость.

Изменчивость вследствие изменения количества хромосом в кариотипе

Это полиплоидия. При анэуполиплоидии (гетерополиплоидии) количество отдельных хромосом увеличивается или уменьшается. Это ведет к изменению фенотипа. У человека меняется фенотип и психические свойства личности.

Так, при синдроме Дауна больной имеет три хромосомы № 21, а в хромосомном наборе не 46, а 47 хромосом. Трисомия по 22-й хромосоме вызывает шизофрению. При синдроме Клейнфельтера, в случае наличия в хромосомном наборе трех или четырех Х-хромосом (XXXY, XXXXY), наблюдается идиотизм.

При эуполиплоидии (автополиплоидии) может наблюдаться гигантизм. Автополиплоиды имеют увеличенные клетки, увеличенные вегетативные и генеративные органы, увеличенные семена. Эуполиплоиды возникают под влиянием внешних факторов (температуры, химических веществ, механических повреждений генеративных органов растений). Многие цветковые растения — полиплоиды. Так, в роде картофеля имеются формы с 2п = 24, 48, 72 при основном исходном числе хромосом равном 12. Полиплоидов много и среди остальных растений. Так, калифорнийская секвоя — гексаплоид (6х = 66). Полиплоиды устойчивы к экстремальным неблагоприятным условиям. Поэтому число полиплоидов растет по направлению к северу (в Скандинавии - 53,6 %, на Таймыре — 72 %, на Шпицбергене — 80 %). Количество полиплоидов растет и в высокогорных районах (на Кавказе - 50,5 %, на Алтае — 62,9 %, на Памире - 85,9 %).

Аллополиплоиды (амфиплоиды) имеют в своем карио-типе хромосомные наборы двух таксонов. Поэтому в их фенотипе сочетаются признаки обоих видов. Например, у сливы — аллотетраплоида алычи и терна. У рябинокизильника сочетаются признаки рябины и кизильника.